Implantés au sein des centres hospitalo-universitaires (CHU), les centres régionaux de traitement de l’hémophilie comprennent une équipe médicale spécialisée dans le diagnostic des pathologies de l'hémostase. Ils assurent également, dans le cadre d'une prise en charge multidisciplinaire, la mise en place du traitement adapté, l'organisation de la prise en charge au long cours des patients et le diagnostic d'apparentés.

Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, recense 47 consultations spécialisées en France.