Les traitements actuels et la généralisation de la prophylaxie ont transformé la vie des patients et de leur famille. Néanmoins, aujourd’hui, on ne peut guérir de ces pathologies. Les malades et leurs proches espèrent des avancées concrètes dans un avenir le plus proche possible, grâce à la recherche.

Les médicaments antihémophiliques

Les médicaments antihémophiliques visent à corriger les troubles de la coagulation liée à l’hémophilie en introduisant le facteur de coagulation manquant (facteur VIII pour les hémophiles A, facteur IX pour les hémophiles B). Ils sont soit d’origine plasmatique, soit fabriqués par génie génétique (on les appelle alors recombinants) :

• Les médicaments plasmatiques sont dérivés des produits dérivés du sang. Les méthodes d’inactivation virale et la nano filtration (voir définition) permettent aujourd’hui d’éliminer les virus connus de ces médicaments.
• Les médicaments recombinants sont fabriqués par génie génétique. Les médicaments antihémophiliques issus du génie génétique n’utilisent pas de plasma comme matière première. Certains, déjà sur le marché, n’utilisent plus de produit d’origine humaine comme facteurs de croissance ou comme stabilisants.

Nanofiltration : processus de filtration de produits dérivés du plasma, destiné à éliminer les particules virales. Les filtres dont les pores font 15 nanomètres (1nm = un milliardième de mètre) de diamètre retiennent les plus petits virus connus à ce jour, tels que le parvovirus B 19.

Inhibiteur : anticorps empêchant la formation normale du caillot nécessaire à la coagulation. L’inhibiteur est dirigé contre le facteur antihémophilique injecté et l’empêche d’agir.

Les patients avec inhibiteur (voir définition) ne peuvent pas bénéficier de ces médicaments. Il existe pour ces personnes d’autres médicaments à activité coagulante qui sont d’une grande efficacité.

La prophylaxie

C'est une démarche thérapeutique visant à prévenir les accidents hémorragiques par des injections régulières et systématiques du facteur antihémophilique. La prophylaxie, dite primaire, désigne un traitement préventif destiné à éviter tout accident hémorragique en perfusant tous les deux ou trois jours les enfants dès qu’ils sont en âge de marcher. On vise ainsi à ce que les enfants atteignent l’âge adulte sans séquelle articulaire. La prophylaxie, dite secondaire, désigne un traitement préventif, mais limité à certaines circonstances (opération chirurgicale, effort particulier, rééducation…) et à une période déterminée. Cette forme de prophylaxie concerne aussi les adultes.

L’éducation thérapeutique du patient 

Les personnes atteintes par un trouble rare de l’hémostase doivent apprendre à toujours mieux connaître leur pathologie, par l’acquisition d’un savoir qui évolue au fil des âges et diffère selon les degrés de sévérité de leur maladie. À 5, 15, 30 ou 50 ans, la prise en charge n’est pas la même car les possibilités, les besoins et les désirs ne sont pas les mêmes. Vivre avec la maladie, ce n’est pas si simple. Savoir ce qu’il faut faire, au bon moment, cela s’apprend et l’expérience seule ne suffit pas. L’éducation thérapeutique construit et favorise ainsi le savoir-être, réelle conquête d’une invention de soi. Cette éducation thérapeutique concerne les personnes vivant avec ces maladies, leur famille et entourage.

Forte de ces convictions, l’AFH énonce, dans le respect des principes énoncés par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), 10 principes majeurs de l’Education thérapeutique du patient : 
1. Informer les patients et les familles sur le rôle novateur de l’éducation thérapeutique      
2. Proposer l’éducation thérapeutique pour tous les degrés de sévérité et à tous les âges de la vie 
3. Respecter le choix de chacun de participer ou non  
4. Concevoir et mettre en œuvre les programmes d’éducation thérapeutique dans le respect des réglementations nouvelles            
5. Développer les programmes d’éducation thérapeutique en partenariat avec les soignants 
6. Assurer l’interdisciplinarité de l’équipe d’éducation thérapeutique             
7. Installer le patient ressource dans les programmes d’éducation thérapeutique      
8. Contribuer à ce que chacun forge son identité grâce à une éducation thérapeutique personnalisée et évolutive  
9. Lier étroitement activité physique régulière et éducation thérapeutique   
10. Actualiser et évaluer les programmes d’éducation thérapeutique

La rééducation

La répétition des saignements dans les articulations (hémarthroses) et éventuellement dans les muscles (hématomes) entraîne à plus ou moins long terme des lésions articulaires et osseuses irréversibles regroupées sous le terme d’arthropathie hémophilique. La qualité actuelle des médicaments a permis de limiter ces dégradations, mais pas de les éliminer.

Complément indispensable à l’injection des médicaments antihémophiliques, la rééducation s’impose pour faire récupérer souplesse et mobilité aux articulations endommagées. Elle contribue à la prévention des accidents hémorragiques en assurant à la personne hémophile un bon état musculaire et articulaire.

La kinésithérapie d’entretien doit faire partie intégrante de la prise en charge régulière des patients hémophiles.

En savoir plus : le guide pour mieux comprendre les traitements actuels et faire le point sur les voies de recherche en cours