Qu’est-ce que la drépanocytose ?

La drépanocytose est une anomalie de l'hémoglobine (constituant des globules rouges qui permet de transporter l'oxygène et le gaz carbonique dans le sang).

L'hémoglobine normalement présente dans les globules rouges est appelée hémoglobine "A". Chez les sujets atteints de drépanocytose, l'hémoglobine A est en partie ou en totalité remplacée par une hémoglobine différente, l'hémoglobine S, appelée aussi hémoglobine drépanocytaire.
 

L'hémoglobine drépanocytaire est capable de déformer le globule rouge qui la contient pour donner à cette cellule un aspect en faucille, appelé drépanocyte. De ce fait, le globule rouge ainsi déformé perd sa capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins, se bloque, entrave la livraison d'oxygène et est détruit précocement.

Le principal symptôme de la drépanocytose est la douleur. Cette douleur apparaît lorsque les globules rouges atteints et déformés se bloquent dans les vaisseaux et dans les os. Elle est tellement insupportable que les malades sont contraints de se rendre d’urgence à l’hôpital, où ils reçoivent de la morphine (seul antalgique capable d’atténuer les fortes douleurs de la maladie). Parmi les autres symptômes, on note l'anémie et la sensibilité aux infections.

A l’heure actuelle, la drépanocytose ne se guérit pas et les seuls traitements disponibles ne servent qu’à atténuer ou prévenir les douleurs provoquées par cette maladie. Le seul traitement curatif disponible aujourd'hui est la greffe de moelle osseuse.

Quelques acteurs de la drépanocytose à votre écoute :

Le Réseau Ouest Francilien de Soins des Enfants Drépanocytaires (R.O.F.S.E.D)

Le R.O.F.S.E.D a pour but de favoriser l'information sur la maladie et sur les principales stratégies préventives auprès des familles et des acteurs de santé, en initiant des réunions d'information et des groupes de travail afin que chaque enfant drépanocytaire soit suivi en réseau par différents médecins :

• Un médecin traitant, à proximité du domicile de l'enfant, qui va suivre l'enfant au quotidien
• Un médecin travaillant dans un centre hospitalier, également près de chez lui
• Un médecin spécialiste de la drépanocytose dans le centre hospitalier de référence : l’Hôpital Necker-Enfants Malades

>> http://www.rofsed.fr/ 
 

S.O.S Globi

Association de prévention et de lutte contre les maladies héréditaires du globule rouge, Drépanocytose et Thalassémie. L’association S.O.S Globi est "sur le terrain" depuis juin 1991, avec pour objectif :

• Aider, soutenir et favoriser la recherche
• Contribuer à la diffusion des informations concernant le dépistage, le suivi et les méthodes de traitement de ces maladies
• Soutenir les malades et leurs familles
• Servir de trait d'union entre les malades atteints de drépanocytose, de thalassémies ou autres maladies du globule rouge.

>> http://www.sosglobi.fr 

Association Drepavie 

L'association Drepavie est une association strasbourgeoise, dont l'action concerne principalement l'isolement des familles touchées par la maladie en France, et le soutien des familles de drépanocytaires. Ses objectifs sont :

• La diffusion d'une documentation d'information complète et régulière sur la maladie, distribuée en France et en Afrique, dans les hôpitaux, les écoles et les mairies
• Le soutien moral et administratif des patients et de leurs familles
• La lutte contre l'isolement des familles (voir forum de discussion : http://www.forum.drepavie.org)
• Le développement de la prise en charge des drépanocytaires en Afrique

>> http://www.drepavie.org 

Ailleurs sur le web :

>> Article "Drépanocytose" de décembre 2014 de l'Inserm : http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/drepanocytose 

Par le Pr Jacques Elion, Professeur à la faculté de médecine de l'université Paris-Diderot, praticien hospitalier dans le département de génétique de l'Hôpital Robert Debré (Paris) et chercheur dans l'unité Inserm 1134 à l’Institut national de la transfusion sanguine, à Paris et au CHU de Pointe-à-Pitre ;

>> Vidéo " Drépanoctose, les voies de la guérison" de juin 2013 en partenariat avec le CNRS : http://webcast.in2p3.fr/videos-drepanocytose 

Par le Pr Robert Girot, centre de la Drépanocytose Hôpital Tenon et Centre de Dépistage et d'Information pour la Drépanocytose (CIDD) à Paris · Pr Mariane de Montalembert, présidente du Réseau Ouest Francilien de Soins des Enfants Drépanocytaires (ROFSED) et pédiatre à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris · Alice Thorinius-Rivière, présidente de l'association "Drépano Doubout" en Guadeloupe · Marc Romana, chercheur Inserm, biologiste moléculaire au CHU de Pointe-à-Pitre en Guadeloupe.

Mise à jour : janvier 2015