Organisée par L’Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations de malades, la Marche des maladies rares – qui veut symboliser les notions d’entraide et de courage – a  tenu à montrer, en parcourant plusieurs kilomètres, que « les maladies sont rares, mais les malades nombreux ». La Marche a eu lieu dans le cadre du Téléthon qui avait pour message cette année « Le combat des parents, la vie des enfants ».

Des maladies rares ?

Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes au regard de la population générale. Le seuil admis en Europe est une personne atteinte sur 2 000, soit, pour la France, moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. On dénombre en tout plusieurs milliers de maladies rares. Chaque année, environ 250 nouvelles maladies sont décrites.

Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques, évolutives. Dans certains cas, elles empêchent de bouger (comme les myopathies par exemple), de respirer, de résister aux infections ou à la lumière du soleil (comme la maladie dite des enfants de la lune par exemple), de grandir ou, au contraire, elles font grandir plus vite. Elles peuvent également provoquer un retard mental, faire vieillir ou être la cause de cancers dans certaines familles, etc.

80 % sont des maladies génétiques

L’AFM-Téléthon, association de parents et de malades, lutte contre des maladies rares mais aussi génétiques et lourdement invalidantes. Il faut d’ailleurs savoir que si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques.  Pour être exact, 80 % des maladies rares sont des maladies génétiques.

Comme leur nom l’indique, ces dernières sont dues à un défaut de fonctionnement d'un gène. Ce sont des maladies héréditaires, la transmission se fait lorsque une partie du génome du parent est transmis à l'enfant dans la reproduction sexuée.

Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes que des affections extrêmement graves (par exemple, la mucoviscidose).

Pour en savoir plus, consultez notre dossier sur les maladies rares