Maladie de naissance due à une anomalie génétique.
Les enfants atteints ne peuvent transformer une substance appelée "phénylalanine". Elle s'accumule dans le cerveau et entraîne un retard mental grave.
Un test effectué sur les urines à la naissance permet de repérer les enfants qui en sont atteints avant que les troubles apparaissent. Un régime alimentaire sans "phénylalanine" leur permet alors un développement normal.