Le diagnostic prénatal
Il s'agit des techniques médicales ayant pour but de détecter chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité (malformation, anomalie génétique ou chromosomique). Ce diagnostic doit être précédé d'une consultation médicale de conseil génétique.
Des centres de diagnostic prénatal pluridisciplinaires existent dans des établissements de santé publics et privés à but non lucratif.
Ce diagnostic est proposé aux mères de plus de 38 ans, à celles ayant déjà un enfant trisomique, aux mères dont certains dosages sanguins ou des signes anormaux à l'échographie font suspecter une anomalie, et enfin aux couples porteurs d'une maladie chromosomique.
Le diagnostic prénatal comporte l'échographie du fœtus (qui permet de repérer d'éventuelles malformations), l'établissement de son caryotype (examen des chromosomes, pour vérifier que leur nombre et leur forme sont normaux), la recherche des gènes de maladies génétiques présentes dans la famille. En cas d'anomalie, la femme peut demander une interruption volontaire de grossesse.