Tirant tous les enseignements de cette découverte, les praticiens ont très vite modifié le protocole de traitement appliqué aux patients atteints de cette maladie génétique. Les résultats de leurs travaux viennent d'être publiés dans la revue spécialisée American Journal of Human Genetics.

Un gène responsable de nombreuses maladies

La résistance à l'insuline est une anomalie rencontrée dans de nombreuses pathologies comme le diabète, l'obésité, l'arthérosclérose ou le syndrome des ovaires polykystiques. Afin de mieux comprendre les mécanismes de ces maladies fréquentes et très complexes, les chercheurs ont adopté une méthode de recherche consistant à étudier la résistance à l'insuline sous ses formes les plus rares plus faciles à suivre biologiquement. C’est ainsi qu’ils ont pu identifier un nouveau gène dont les anomalies sont à l’origine du syndrome de SHORT. Les patients porteurs de cette maladie génétique présentent un retard de croissance et d’éruption dentaire, une maigreur importante malgré une alimentation normale, des anomalies oculaires et une résistance sévère à l'insuline qui provoque un diabète à l'âge adulte, voire dès l'adolescence.
Les nouvelles connaissances acquises sur les mécanismes responsables de la résistance à l'insuline ont immédiatement profité aux patients dijonnais. « Ainsi, nous avons suspendu le traitement par hormone de croissance en cours chez ces enfants car notre découverte a révélé un risque d'apparition plus rapide du diabète lors de ce traitement. Cette avancée montre aussi tout l’intérêt de la médecine personnalisée qui consiste à utiliser les données génétiques afin d'adapter la prise en charge clinique des patients » relate le Dr. Christel Thauvin, généticienne au CHU de Dijon. La découverte profite aussi aux patients dont le diagnostic n’avait pu être établi auparavant.

Un travail de coopération

Coordonnés par le Dr. Jean-Baptiste Riviere, biologiste moléculaire au CHU de Dijon, ces travaux ont été menés par l’équipe de recherche "Génétique des anomalies du développement" (GAD) - de l'Université de Bourgogne, dirigée par le Pr. Laurence Faivre. Des cliniciens et chercheurs de différents établissements ont également apporté leur contribution.

L'étude a été réalisée grâce au soutien financier du Conseil Régional de Bourgogne, de l'Agence Nationale de la Recherche (ANR), de l'Institute of Cardiometabolism and Nutrition (Ican), de l'Institut de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm) et de l'Université de Sciences et médecine Pierre et Marie Curie de Paris.

Recherche et technologie de pointe

Quelques mois avant l’identification du gène responsable d’une forme de résistance à l’insuline, les équipes avaient repéré un autre gène d’intérêt responsable celui-ci d'une forme de déficience intellectuelle syndromique. Ces anomalies génétiques ont été identifiées, rapidement et à moindre coût grâce à une technologie innovante de séquençage d'ADN. 

Le Pr. Laurence Faivre se félicite du dynamisme et de la maîtrise des technologies de pointe dont  font preuve les chercheurs et cliniciens qui hissent la génétique médicale parmi les activités phares du campus dijonnais. Ces avancées signent l’excellence des laboratoires bourguignons qui gagnent en expertise et en visibilité dans un domaine où la concurrence internationale est rude et où la France doit rattraper le retard pris sur les pays d'Amérique du Nord et d’Europe comme le Royaume-Uni ou les Pays-Bas.