L'observatoire des maladies rares, créé en 2011, vise à préciser la situation des personnes atteintes de maladies rares et de leurs proches.
"Les problèmes importants auxquels font face les personnes malades et leurs familles étaient connus mais rarement, sinon jamais, traduits par des données objectives", expliquent deux dirigeants de Maladies rare infos services, Thomas Heuyer, délégué général et Jacques Bernard, son président, en préambule des résultats.

SEULEMENT LA MOITIE EN ALD

Cette première étude, a été menée auprès de 198 usagers de maladies rares info services: 127 malades et 71 proches. Parmi les malades, 81% étaient adultes, 15% n'avaient pas encore de diagnostic. La moitié seulement bénéficiait d'une prise en charge en Affection longue durée (ALD).
"Les maladies rares sont, en général, chroniques et lourdes. Leur prise en charge en ALD devrait donc a priori être plus importante", commente Thomas Heuyer, interrogé par l'APM.
Mais à l'exception de quelques maladies rares, comme la mucoviscidose, ces pathologies sont "hors liste ALD" et doivent donc répondre à trois conditions définies par l'assurance maladie: être évolutive et invalidante, nécessiter un traitement prolongé de plus de six mois, et que ce traitement soit coûteux.
"L'un des obstacles rencontrés par les patients c'est qu'il n'existe aucun traitement pour une partie de ces pathologies. Dans ce cas, les trois conditions ne sont pas remplies".

UNE ORIGINE PSYCHOLOGIQUE EVOQUEE POUR UN QUART DES PATIENTS

L'enquête révèle une longue errance diagnostique. Elle dépasse trois ans pour les 48% des patients interrogés qui n'ont pas encore de diagnostic.
"De manière globale, le nombre de consultations nécessaires pour élaborer un diagnostic est très important pour un pourcentage non négligeable des personnes de l'enquête", indique le rapport de l'observatoire. Ainsi, pour leur diagnostic, 50% des malades ont consulté entre deux et cinq médecins libéraux et également deux à cinq médecins hospitaliers.
Parmi les patients non encore diagnostiqués, 65% ont consulté entre deux et cinq médecins libéraux pour rechercher l'origine de leur affection et la moitié d'entre eux ont fait face à des erreurs diagnostiques.
Dans 26% des cas, un médecin a évoqué une origine psychologique des troubles. "Cela montre qu'une partie des patients est encore mal orientée et qu'encore trop de médecins ne se posent pas la question de la maladie rare", estime Thomas Heuyer.

SORTIE DU DESERT

Finalement, selon ces données, ce sont les hospitaliers qui posent 75% des diagnostics.
Ensuite, 20% des patients sont suivis dans des centres de compétences ou de référence "maladies rares", une proportion équivalente à celle des patients atteint de cancers suivis en centres de lutte contre le cancer.
"Souvent, le centre de référence diagnostique et établit un protocole de prise en charge, puis les patients consultent régulièrement un autre spécialiste", explique le directeur délégué de Maladies rares info services.
Malgré les difficultés décrites par l'enquête, "nous sommes sortis du désert", a-t-il néanmoins souligné. "Le premier plan maladie rare a notamment permis la création des centres de référence, l'attribution de fonds pour la recherche, le développement de l'information. Mais cette enquête montre que nous avons encore beaucoup de travail", conclut Thomas Heuyer.

 Article publié le 25 juin 2012

vib/fb/APM polsan
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